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新生儿苯丙酮尿症是什么原因造成的
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么原因造成的
a******W 2021-07-16 15:23
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新生儿苯丙酮尿症是由于遗传基因突变、母体孕期饮食不当或孕期感染导致的代谢异常疾病，需要通过特殊配方奶粉或治疗药物进行管理。
1.遗传基因突变
由于遗传基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，造成苯丙氨酸代谢障碍，从而引起苯丙酮尿症。针对遗传性疾病的治疗主要是通过药物进行干预，如使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉来控制新生儿摄入的苯丙氨酸含量。
2.母体孕期饮食不当
母体孕期若食用高蛋白食物，可能导致体内苯丙氨酸水平升高，在一定程度上影响胎儿的正常发育，进而诱发此病。对于这种情况，建议患者遵医嘱服用维生素B6片、叶酸片等药物进行治疗。
3.孕期感染
孕期感染可能会影响母体和胎儿之间的营养物质交换，导致新生儿出生时体内苯丙氨酸浓度偏高，增加患病风险。如果确诊为苯丙酮尿症，则需要及时就医并接受专业治疗。例如新生儿可遵医嘱服用四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物以改善病情。
新生儿苯丙酮尿症需定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以评估治疗效果及调整饮食计划。必要时，医生可能会推荐进行脑电图检查，以评估神经系统功能。
2023-12-31 11:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
