发病时间：不清楚
补充说明：病脊髓性肌萎缩病因
2021-09-29 19:22
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脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，其病因主要和遗传缺陷有关，患者的父母双方都是致病基因的携带者，患者从父母那里都获得了致病基因，才会表现出脊髓性肌萎缩症的临床症状。其具体的发病机制，是和基因缺陷、导致某种身体所必需的蛋白质无法正常合成有关，这种蛋白质的缺乏会使运动神经元无法发挥功能，导致运动神经元退变，肌肉退化萎缩。脊髓型的肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致机体肌萎缩、肌无力的一种疾病。脊髓性的肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变，所导致的常染色体隐性遗传病，所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要的原因。诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性的肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此，在临床中需要注意鉴别。
2021-11-04 10:48
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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