发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是伴什么遗传
补充说明：苯丙酮尿症是伴什么遗传
a******W 2021-07-16 15:25
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其遗传方式为父母双方各携带一个致病基因，分别传递给子女，导致子女患病。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的一种代谢障碍性疾病，涉及酪氨酸代谢通路中的酶缺乏。当父母都携带有该疾病的基因时，则孩子有40%的概率会得到两个异常基因，从而发病。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液异味等。不同个体的症状严重程度差异较大，从轻微到重度不一。
诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测、脑电图和神经心理评估。其中，血氨基酸分析可直接检测血液中是否存在苯丙氨酸及其代谢产物；DNA检测则用于确定患者是否携带相关基因突变。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，必要时需辅以B族维生素和铁剂补充。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。此外，定期复查和监测血液中苯丙氨酸水平也是必不可少的环节。
2024-03-19 16:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
醋酸去氨加压素片
1、本品用于治疗中枢性尿崩症。服用本品后可减少尿液排出，增加尿渗透压，减低血浆渗透压，从而减少尿频和夜尿。 2、本品用于治疗6岁或以上患者的夜间遗尿症。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
