发病时间：不清楚
苯丙酮尿症什么遗传
补充说明：苯丙酮尿症什么遗传
a******W 2021-07-30 17:28
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都携带致病基因，但可能未表现出病症，当子代从父母双方各继承一个异常基因时，就会发病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使体内苯丙氨酸不能正常代谢而积累，进而引发的一组临床综合征。该疾病由两个等位基因中的至少一个发生突变引起，属于常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤、毛发色素浅淡以及特殊鼠臭味。这些症状是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍所致。
苯丙酮尿症可以通过血液或尿液检测来诊断，常用的实验室检查项目包括氨基酸分析、血苯丙氨酸浓度测定以及DNA分析。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症的神经损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要治疗方法，同时需定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸水平。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入。同时，建议定期进行神经系统评估和代谢筛查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-19 05:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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