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新生儿筛查，请问PKU正常值在什么范围？
补充说明：新生儿筛查，请问PKU正常值在什么范围？
a******W 2022-03-26 23:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查PKU，是指苯丙酮尿症。其正常值一般小于1.60mmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。苯丙酮尿症的新生儿出生时，其身长和体重通常会比正常新生儿低，皮肤、毛发色素浅淡，并且常伴有湿疹、皮肤溃疡、智力低下等症状。在进行新生儿筛查时，其检查结果一般会显示为苯丙氨酸浓度偏高。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，建议及时进行治疗，以免延误病情。通常情况下，苯丙酮尿症的新生儿可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，同时还需注意合理饮食，适当给新生儿补充营养，可以适量吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等。
如果新生儿在日常生活中出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-27 09:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
