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足底血新生儿筛查结果怎么查

发病时间:不清楚

补充说明:足底血新生儿筛查结果怎么查

2021-07-07 14:24

出血 TSH 苯丙氨酸 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 哺乳

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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足底出血新生儿通常要进行TSH和苯丙氨酸的检查。出生3-7天的新生儿一般都会采足跟血来筛查疾病。筛查的项目主要包括TSH和苯丙氨酸,筛查疾病为甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。采用筛查法及时发现,预防疾病的发生。宝宝出生后3-7天内要进行检查,因为血液中苯丙氨酸是食物的代谢产物,孩子经过哺乳3-7天后就会产生代谢产物,对苯丙氨酸进行化验,结果才比较准确。若苯丙氨酸浓度高于切割值,应进一步复查确认。

2021-07-24 17:10

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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