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苯丙酮尿症喝普通奶粉会怎样
补充说明：苯丙酮尿症喝普通奶粉会怎样
a******W 2022-03-28 17:37
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苯丙酮尿症患者喝普通奶粉可能会导致智力发育迟缓、行为异常、神经兴奋性增高、惊厥和昏迷。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶，导致脑内多巴胺、去甲肾上腺素等儿茶酚胺类神经递质合成不足。主要表现为不同程度的运动发育和智力发育落后，可伴有肌张力异常。
2.行为异常
由于中枢神经系统功能障碍，大脑皮层兴奋性降低，会导致认知、情感和行为异常。临床表现包括注意力不集中、过度活跃、社交互动受限等。
3.神经兴奋性增高
神经兴奋性增高是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种生化改变，导致神经细胞对刺激的敏感度增加。可能导致易激惹、焦虑、失眠等症状。
4.惊厥
惊厥的发生可能与高苯丙氨酸血症引起的神经元损伤有关。症状包括突然发生的抽搐、意识丧失和肌肉僵硬。
5.昏迷
昏迷可能是由于长期未及时治疗导致的脑部严重受损所致。此时患者处于深度意识障碍状态，对外界刺激无任何回应，需要紧急医疗干预。
建议定期进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以有效预防苯丙酮尿症相关并发症。若确诊为苯丙酮尿症，则应避免食用普通配方奶，改用特殊低蛋白水解配方奶或其他特殊医学用途配方食品。
2024-01-22 22:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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