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先天性苯丙酮尿症的症状
补充说明：先天性苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-28 17:37
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先天性苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、呕吐和尿液异味，这些症状可能表明孩子患有遗传代谢疾病，建议及时就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.智力低下
先天性苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑发育所需的神经递质合成受阻，从而影响智力水平。智力低下的表现可能包括学习困难、适应新事物能力差等，在儿童时期尤为明显。
2.生长迟缓
苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积会干扰蛋白质合成和神经递质的生物合成，进而影响机体生长发育。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随体重增加缓慢。
3.皮肤色素减少
由于黑色素合成障碍，体内多巴胺含量降低，影响了黑色素细胞的功能，导致皮肤出现白斑。主要表现在皮肤皱褶处，如腋窝、肘部内侧等，有时也可见于头皮、面部。
4.呕吐
当患者血浆苯丙氨酸浓度增高时，会导致中枢神经系统兴奋性增强，进而引发呕吐反应。呕吐通常发生在新生儿期或婴儿早期，可能是先天性苯丙酮尿症的首发症状之一。
5.尿液异味
高苯丙氨酸血症状态可能导致尿液中的代谢产物积累，产生特殊的鼠臭味。尿液异味是一种非特异性体征，但通常是先天性苯丙酮尿症的重要线索。
针对先天性苯丙酮尿症，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括特殊配方奶粉以及定期监测患儿的生长发育情况。家长应注意观察孩子的生活细节，确保其饮食中含有适当的营养成分，并遵循医嘱调整饮食方案。
2024-02-07 19:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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