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新生儿苯丙酮尿症能治愈
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治愈
a******W 2022-03-28 17:36
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新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、药物治疗、新生儿基因检测等方法进行治疗。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制含有苯丙氨酸的食物摄入量来减少其在体内的积累，从而达到降低血中苯丙氨酸浓度的目的。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，旨在控制苯丙氨酸含量高的食物如肉类、奶制品等的摄入量。
2.药物治疗
药物治疗主要是使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉，并根据需要补充特殊医学用途婴儿配方食品。此外，医生可能会开具一些促进脑功能发育的药物，如鼠神经生长因子等。对于确诊为苯丙酮尿症且存在智力障碍风险的患儿而言，是必要的干预手段。
3.新生儿基因检测
基因检测通常采用聚合酶链反应技术对新生儿DNA进行分析，以确定是否存在导致苯丙酮尿症的特定基因突变。此方法用于确认是否患有苯丙酮尿症，指导后续管理方案。
新生儿苯丙酮尿症若得到及时诊断和适当治疗，其预后情况良好，但仍需定期监测血液中的氨基酸水平以及神经系统发育状况。
2024-04-15 10:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
