发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症能治愈
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治愈
a******W 2022-03-28 17:36
我要咨询
精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症尚无法实现传统意义上的彻底治愈，但通过规范管理可有效控制病情。该病源于体内特定酶缺陷，需依靠特殊饮食限制相关氨基酸摄入，并定期监测血液指标。早期发现并坚持治疗者，智力发育通常不受明显影响。管理效果存在个体差异，需遵医嘱长期随访。家长应保持信心，积极配合专业团队，帮助孩子健康成长。
2026-01-30 20:08
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
