发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症通过及时且适当的治疗干预，通常可以得到较好的预后。
因为该疾病主要是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍所致，但若能在出生后尽早进行低苯丙氨酸饮食及必要时辅以药物治疗，可有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，减少其对神经系统造成的损害。此外，早期识别并采取适当措施有助于预防智力残疾和其他长期健康问题的发生。
新生儿苯丙酮尿症还可能伴有不同程度的智力低下、运动发育迟缓等问题。这些症状可通过综合性的康复训练和教育手段来改善，包括行为疗法、语言训练等。
针对新生儿苯丙酮尿症的治疗需遵循低苯丙氨酸饮食原则，并定期监测患儿的生长发育指标以及血液中的氨基酸水平。确保充足的营养支持的同时避免高蛋白食物摄入过多导致病情加重。
2024-03-22 22:56
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等
