发病时间：不清楚
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
a******W 2022-03-22 18:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味，建议及时就医进行基因检测和血苯丙氨酸水平测定。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌痉挛收缩，从而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心，但不影响睡眠和体重增长。
2.喂养困难
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢障碍，血苯丙氨酸持续增高影响神经递质合成，出现神经精神发育异常。表现为运动发育迟缓、肌张力减低、嗜睡等，进而导致喂养困难。喂养困难主要表现在新生儿期，可伴随体重不增或下降。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症患者由于蛋白质代谢紊乱，导致营养吸收不良，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓可能从出生后几个月开始显现，特别是在未及时诊断和治疗的情况下更为明显。
4.智力低下
由于大脑发育受到抑制，智力低下是由高苯丙氨酸通过干扰神经递质的合成和释放而引起的。智力低下可能在儿童早期被发现，包括认知能力、语言能力和社交技能的缺陷。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中有一种鼠尿味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物积累所致。这种特殊的气味可以在任何年龄出现，尤其是在高温环境下或剧烈活动后更加明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如DNA分析或氨基酸分析。新生儿筛查也是常规检查之一。治疗措施主要是饮食控制，即低苯丙氨酸配方奶替代母乳或普通奶粉。家长应注意定期监测孩子的生长曲线和血液中苯丙氨酸水平，以确保其健康发育并避免潜在的神经系统损害。
2024-03-23 00:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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