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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
a******W 2022-03-22 18:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状可通过饮食控制、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、苯丙氨酸解毒剂、新生儿筛查等方法治好。
1.饮食控制
通过调整母乳或配方奶中蛋白质来源来减少苯丙氨酸摄入量。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，旨在降低血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通配方奶粉以减少苯丙氨酸摄入。适合于确诊为苯丙酮尿症且需要严格控制苯丙氨酸摄入的患儿。
3.特殊配方食品
提供特殊配方食品如氨基酸配方粉作为主要营养来源，以限制苯丙氨酸摄入。对于不能耐受常规食物或需高度定制化饮食管理的患者有益。
4.苯丙氨酸解毒剂
通过口服或注射苯丙氨酸解毒剂来快速降低血液中的苯丙氨酸水平。在特定情况下使用，例如在新生儿筛查结果异常但尚未确诊时或紧急情况。
5.新生儿筛查
采集新生儿出生后几周内的足部血样，并送往实验室进行苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的筛查。针对所有刚分娩的婴儿实施的标准程序，可早期发现并干预苯丙酮尿症。
家长应密切关注婴儿的生长发育情况，定期带其到医院进行随访评估。若婴儿存在轻微症状，及时调整饮食结构可能有助于改善症状；严重者则需遵医嘱使用H-四氢生物蝶呤合酶、BH4前体等药物进行治疗。
2024-03-13 10:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
