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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状治好不
a******W 2022-02-23 18:57
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一个月大婴儿苯丙酮尿症可采取饮食控制、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、苯丙氨酸解毒剂、新生儿筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
通过限制日常摄入的蛋白质含量来减少体内苯丙氨酸的积累。此方法有助于减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统造成的损害，从而改善相关临床表现。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用低苯丙氨酸奶粉替代普通配方奶粉作为主要营养来源，以降低每日摄入量。此举可有效地降低血液中苯丙氨酸浓度，缓解因遗传代谢障碍引起的脑损伤所致的神经发育迟缓、智力低下等症状。
3.特殊配方食品
为患儿提供特殊的配方食品，如深度水解蛋白配方粉，在医师指导下调整其摄入量。这些食品经过处理以减少苯丙氨酸含量，有助于稳定患者体内的苯丙氨酸水平，进而对其认知功能产生积极影响。
4.苯丙氨酸解毒剂
苯丙氨酸解毒剂包括BH4和L-多巴等药物，按医嘱给予患儿服用。上述药物能够促进体内苯丙氨酸的代谢，从而降低其毒性效应，适用于治疗由基因突变导致的先天性代谢异常。
5.新生儿筛查
新生儿出生后采集血样进行实验室检测，通常在生后72小时内完成。早期诊断可以帮助识别并干预苯丙酮尿症，防止长期大脑损伤。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查以评估治疗效果及副作用。此外，应确保孩子获得足够的营养支持，避免潜在的氨基酸不平衡。
2024-04-06 21:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
