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dmd基因检测缺失会发病吗
补充说明：dmd基因检测缺失会发病吗
a******W 2022-04-28 18:39
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医生回答(1)
dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失可导致抗肌萎缩蛋白功能丧失，进而引起肌细胞膜稳定性下降，引发一系列临床症状。
此外，还应考虑样本采集、运输是否规范以及实验室是否存在操作失误等非遗传因素可能导致的结果偏差。
因此，在进行DMD基因检测时，如果发现存在缺失，则需要进一步评估其是否会导致疾病，并采取适当的干预措施以减轻病情进展。
2024-02-25 12:20
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