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dmd基因检测会漏诊吗
补充说明：dmd基因检测会漏诊吗
2024-05-29 10:26
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DMD基因检测存在漏诊的可能性，尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上，其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段，但现有技术可能无法识别所有突变，导致漏诊。此外，女性携带者通常不会表现出临床症状，但仍然可以将致病基因传递给后代，因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查，并且这些结果与DMD一致，则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD，应寻求专业医生的意见，并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-10-24 22:53
举报DMD基因检测存在漏诊的可能性，尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上，其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段，但现有技术可能无法识别所有突变，导致漏诊。此外，女性携带者通常不会表现出临床症状，但仍然可以将致病基因传递给后代，因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查，并且这些结果与DMD一致，则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD，应寻求专业医生的意见，并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-05-29 13:49
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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仁青常觉
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安立生坦片
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