发病时间：不清楚
现在9岁的女孩检查发现是苯丙酮尿症患者
补充说明：现在9岁的女孩检查发现是苯丙酮尿症患者
a******4 2014-01-03 15:03
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好饮食的,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。具体的治疗需要根据病情来确定，目前并没有太特效的药物，主要是使用一些5-羟色胺等药物控制。
2014-01-03 15:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
