发病时间：不清楚
小儿家族性低血磷性佝偻病
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病
a******W 2014-07-27 10:32
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精选回答(1)
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性的骨骼疾病，主要表现为血磷水平低下和骨骼发育异常。
这种疾病之所以重要，是因为它不仅影响儿童的骨骼健康，还可能影响到他们的生长发育和生活质量。了解和诊断这种疾病有助于早期干预，从而改善患者的长期预后。
这种疾病通常是由基因突变导致的，这些突变影响了肾脏对磷的重吸收和维生素D的活性。患者体内的血磷水平会显著降低，进而影响骨骼的矿化过程，导致骨骼软化、变形和生长迟缓。这种疾病还可能伴有肌肉无力和其他代谢异常。
当面对小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断结果时，重要的是要客观看待这些检查结果，并理解它们的意义。血磷水平的高低可以反映出疾病控制的好坏，但需要注意的是，这些结果需要结合临床症状和其他检查结果综合判断。同时，治疗过程中需要警惕药物副作用和营养补充的平衡，避免过度补充或不足，以确保治疗的安全性和有效性。
【实用小贴士：】
1. 定期监测血磷水平和骨密度，以评估治疗效果。
2. 保持均衡饮食，确保足够的钙和维生素D摄入。
3. 遵循医生的指导，按时服用药物，避免自行调整剂量。
4. 定期进行骨科和内分泌科的随访检查，及时调整治疗方案。
2025-11-28 11:27
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医生回答(1)
你好小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病有低血磷性和低血钙性两种家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷肾脏丢磷以致钙磷代谢紊乱造成佝偻病此病在治疗当中要注意预防血钙过高尽早治疗可以病情可得到缓解祝早日康复。
2014-07-27 10:32
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1、治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2、过敏性疾患；3、镁中毒时的解救；4、氟中毒的解救；5、心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
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用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
