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新生儿得了苯丙酮尿症怎么办
补充说明：新生儿得了苯丙酮尿症怎么办
a******W 2014-10-17 20:06
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、苯丙氨酸代谢酶促剂、新生儿基因检测等方法进行治疗。若症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食疗法
通过调整婴儿日常摄入的食物种类及比例来控制苯丙氨酸的摄入量，如增加天然低蛋白食物的比例。此方法有助于减少体内苯丙氨酸含量，从而缓解相关临床表现，因为高苯丙氨酸水平会导致神经系统发育障碍。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用低苯丙氨酸奶粉替代普通配方奶粉作为新生儿的主要营养来源，通常从出生开始执行至成年。此举旨在降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻其对中枢神经系统的损害风险；适用于预防和早期干预PKU。
3.特殊配方食品
根据医生建议选择合适的特殊配方食品，并按说明书指导严格管理喂养时间、次数及份量。这些食品经过专业调配以限制苯丙氨酸含量，满足患者需要的同时又能有效控制病情进展；适合各年龄段患者长期持续食用。
4.苯丙氨酸代谢酶促剂
通过口服或注射方式给予患儿相应药物以调节体内的苯丙氨酸代谢过程。这类药物能够提高机体对低苯丙氨酸食物的利用效率，并促进未被代谢的苯丙氨酸向其他有益化合物转化；可作为辅助治疗手段之一。
5.新生儿基因检测
采集新生儿DNA样本并送至专业实验室进行分析，结果通常需数日至一周内得出。若确诊为携带致病性变异，则表明有较高患PKU的风险；应尽早启动针对性干预措施以优化预后。
除上述措施外，家长还需定期监测孩子的生长发育指标，以便及时发现异常情况并采取适当措施。同时，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间也有助于促进儿童健康成长。
2024-03-10 08:20
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充 建议到医院做系统治疗,必须从小就用药,等长大了再用就晚了
2014-10-17 20:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
