发病时间：不清楚
我家宝宝有苯丙酮尿症
补充说明：我家宝宝有苯丙酮尿症
a******S 2014-11-18 19:52
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精选回答(1)
你好，该病是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，容易引起脑损害己影响智力的，治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。建议到医院就诊，在医生指导下采取合理的治疗措施。
2014-11-18 20:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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