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唐氏综合症小儿
补充说明：唐氏综合症小儿
a******W 2015-10-05 13:13
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精选回答(1)
唐氏综合症小儿表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓，部分还伴有心脏缺陷或消化道畸形。由于唐氏综合症的复杂性，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响神经递质合成和功能，进而干扰大脑正常发育，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，包括理解、学习、解决问题等方面的能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而出现特殊的面部特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
由于遗传物质异常引起的细胞分裂障碍，导致身体各系统的发育受到影响，进而引发生长发育迟缓的症状。这种情况通常伴随着身高体重增长缓慢，但具体表现因个体差异而异。
4.心脏缺陷
唐氏综合征患者的心脏结构异常是由于特定的遗传因素造成的，如21号染色体上的基因突变。心脏缺陷可能导致心室壁薄弱、瓣膜功能不全等问题，可引起呼吸困难、疲劳等症状。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了胎儿期消化系统器官的正常分化和发育，形成各种消化道畸形。此类畸形包括幽门梗阻、十二指肠狭窄等，可导致呕吐、腹泻、腹胀等不适症状。
针对唐氏综合症小儿的相关检查项目包括染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要是早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正心脏缺陷。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的营养摄入，避免食用可能加重消化道负担的食物。
2024-03-03 00:57
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患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形，目前该病尚无有效的治疗方法对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治
2015-10-05 13:16
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智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
