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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2021-08-11 17:29
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唐氏综合症，也称为21三体综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。这种病症在小儿中表现为一系列独特的体征和症状。这些症状可能在出生时即已显现，也可能随着孩子的成长逐渐变得明显。
在婴儿期，唐氏综合症的孩子通常会有特定的面部特征，包括扁平的脸部轮廓、小耳朵、短脖子和上翘的眼角。他们的眼睛可能有内斜视，即眼睛向内偏斜。这些孩子往往体重较轻，肌肉张力较低，这使得他们在运动技能的发展上可能比同龄儿童慢。他们还可能有心脏缺陷，如室间隔缺损或动脉导管未闭，这些心脏问题可能在出生时就已存在。
另一种常见的症状是消化系统问题，包括肠道狭窄或先天性肠梗阻，这些问题可能需要手术治疗。唐氏综合症的孩子在语言和认知发展上也可能会有延迟，他们可能在学习新技能或理解复杂概念时遇到困难。这些孩子也可能有听力问题，这可能会影响他们的语言发展。
需要注意的是，唐氏综合症的症状可能因个体差异而有所不同，有些孩子可能只表现出轻微的症状，而另一些孩子则可能有更严重的健康问题。如果孩子出现心脏缺陷、消化系统问题或其他严重的健康问题，应立即寻求专业医疗帮助。家长不应忽视孩子的发育里程碑，如果孩子在运动、语言或认知发展上明显落后，应及时咨询医生。
【预防小贴士：】
1. 定期进行产前检查，包括遗传咨询和产前筛查。
2. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动。
3. 密切关注孩子的发育情况，及时记录并咨询医生。
4. 了解唐氏综合症的相关知识，以便更好地支持孩子的发展。
2025-12-10 17:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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