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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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小儿唐氏综合症的症状在出生时即可显现,典型表现包括特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外。多数患儿伴有肌张力低下,表现为身体柔软、喂养困难。生长发育迟缓较为普遍,坐、爬、走及语言能力均可能落后于同龄儿童。部分患儿存在先天性心脏病或听力、视力问题。智力发育存在个体差异,程度不一。早期干预与康复训练有助于改善生活质量,家庭支持与定期随访尤为重要。

2026-04-05 19:46

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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