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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2022-09-19 16:52
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小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲和肌张力低，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力低下
小儿唐氏综合征是由21号染色体异常所致，导致大脑皮质发育不全，脑功能异常，从而出现智力低下的表现。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人的水平。
2.特殊面容
由于患儿存在先天性染色体异常，影响了基因表达和蛋白质合成，进而干扰细胞分化与增殖，导致面部特征发生改变，形成特殊的面容。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏可能会影响儿童的身高增长，导致生长发育迟缓。身材矮小是唐氏综合症的一个常见临床表现，但同时会伴随其他身体发育上的问题，如骨骼畸形、肌肉松弛等。
4.小指短小弯曲
当遗传物质发生改变时，可能会导致小指短小弯曲的症状出现。此症状通常出现在所有患者中，且常伴有韧带松弛和关节过度活动。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或缺陷引起的，而唐氏综合症患者的神经系统可能存在一定的异常，因此容易出现肌张力低的情况。肌张力低可能导致运动协调障碍，进一步影响日常生活活动能力。
针对唐氏综合症的相关诊断，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声波检查。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物以改善精神症状。建议定期进行健康体检，监测生长发育情况，同时关注营养摄入，保证充足睡眠，有利于促进身体健康。
2024-03-16 19:00
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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