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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2021-07-11 00:15
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小儿唐氏综合症的症状通常在出生时或婴儿早期即可显现。典型表现包括特殊面容：眼距宽、眼裂小、外眼角上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外。肌张力偏低，身体较软，喂养困难。手掌可出现通贯纹，小指内弯。常伴有智力发育迟缓，程度个体差异较大。部分患儿合并先天性心脏病或消化系统异常。若发现上述特征，建议尽早就医评估，早期干预有助于改善生活质量，家庭支持与定期随访同样重要。
2026-03-03 22:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
