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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明:小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2021-07-12 17:38
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小儿唐氏综合症的症状在出生时即可显现,且个体差异较大。典型表现包括特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外。肌张力低下,身体软,运动发育落后。手掌可有通贯纹,手指短粗。常伴智力发育迟缓,程度不一。部分患儿合并先天性心脏病或消化系统异常。需注意,症状组合与严重程度因人而异,早期干预与康复训练有助于改善生活质量,家庭支持与定期随访十分关键。
2026-04-14 03:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。