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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2021-07-12 17:38
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唐氏综合症，也称为21三体综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。这种病症在儿童中表现为一系列独特的身体特征和发育障碍。了解这些症状有助于早期识别和干预。
唐氏综合症的小儿患者通常具有特定的外貌特征，如扁平的脸部轮廓、小耳朵、内眦赘皮（眼角有皮肤皱褶）、舌头较大且常伸出嘴外、手指短粗等。这些孩子还可能表现出生长发育迟缓，如身高和体重低于同龄儿童的标准。在运动技能方面，他们可能比同龄儿童发展得更慢，例如坐立、爬行、站立和行走的时间都可能晚于正常儿童。智力发育障碍也是唐氏综合症的一个显著特征，表现为学习能力低下，语言和社交技能发展迟缓。
唐氏综合症患者除了上述特征外，还可能伴随其他健康问题，如心脏缺陷、消化系统异常、听力问题、视力障碍等。这些伴随症状可能在出生时就已存在，也可能在儿童成长过程中逐渐显现。对于唐氏综合症患儿，定期的医疗检查和早期干预是十分重要的。
【管理小贴士：】
1. 定期进行儿童健康检查，尤其是关注心脏和其他潜在健康问题。
2. 为孩子提供早期干预服务，如物理治疗、语言治疗和特殊教育。
3. 保持积极的家庭环境，鼓励孩子参与日常活动，促进其社交和情感发展。
2025-12-07 10:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
