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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2014-10-27 08:15
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小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时带孩子到医院进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.智力低下
由于基因畸变导致患儿染色体异常，影响大脑功能和神经系统的正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的畸形，形成特殊的面容表现。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使机体无法获得正常的生长调控信号，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。儿童可能出现身材矮小、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响手部骨骼的发育，造成小指短小弯曲的现象。通常会伴随其他手指形态异常，如通贯掌。
5.肌张力低
肌张力低可能是由遗传因素导致的，也可能与环境因素有关。当存在唐氏综合征时，可能会因为基因突变而影响到肌肉组织的功能，导致肌张力降低。患者可能表现出肌肉松弛无力、运动协调性差等症状，在进行精细动作时尤为明显。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估病情。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注营养均衡，避免高糖饮食，保证充足的睡眠时间。
2024-02-24 23:09
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