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小儿唐氏综合症的特征
补充说明：小儿唐氏综合症的特征
a******W 2014-08-10 18:47
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精选回答(1)
小儿唐氏综合症最核心的特征是特殊面容与智力发育迟缓。特殊面容包括眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外等。多数患儿伴有肌张力低下，动作发育落后于同龄儿童。部分患儿可能合并先天性心脏病或消化系统异常。每个患儿的临床表现存在个体差异，严重程度也不尽相同。早期干预与康复训练有助于改善生活质量，家庭的支持与关爱对成长尤为重要。
2026-01-27 04:03
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医生回答(1)
唐氏病人体内的每一个细胞多一条染色体，会导致该染色体上的基因表达异常，体内某一种或几种蛋白都随之异常，继而影响机体内不同组织器官的生长发育，出现发育缓慢甚至畸型。
2014-08-10 18:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
