发病时间：不清楚
小儿唐氏综合症的特征
补充说明：小儿唐氏综合症的特征
a******W 2014-08-10 18:47
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精选回答(1)
唐氏综合症，也称为21三体综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要特征是智力障碍和身体发育迟缓。
了解唐氏综合症的特征对于早期诊断和及时干预至关重要。这种病症的早期识别能够帮助患儿获得更早的教育和治疗，从而改善他们的生活质量。
唐氏综合症的特征包括独特的面部特征，如扁平的脸部轮廓、小耳朵、斜视的眼睛等，以及身体发育迟缓，如生长缓慢、肌肉张力低等。患者还可能伴有多种健康问题，包括心脏缺陷、消化系统异常、听力问题和视力障碍等。这些特征的出现是由于第21对染色体出现异常，导致基因表达失衡，进而影响身体和智力的发展。
对于唐氏综合症的检查结果，家长需要理解这些数字和指标的意义，并且保持客观的态度。例如，某些测试结果可能显示患儿存在心脏缺陷的风险，但这并不意味着所有患儿都会出现这种情况。重要的是，家长应与医生密切合作，了解患儿的具体情况，并根据医生的建议进行相应的检查和治疗。同时，家长还应注意避免过度焦虑，保持积极的心态，这对于患儿的成长同样重要。
【实用小贴士：】
1. 重视定期健康检查，及时发现并处理可能出现的健康问题。
2. 寻求专业心理咨询，帮助家庭成员更好地应对唐氏综合症带来的挑战。
3. 积极参与社区支持团体，与其他家庭分享经验，获得情感支持和实用建议。
4. 与教育专家合作，制定适合患儿发展的个性化教育计划。
2025-11-29 16:54
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医生回答(1)
唐氏病人体内的每一个细胞多一条染色体，会导致该染色体上的基因表达异常，体内某一种或几种蛋白都随之异常，继而影响机体内不同组织器官的生长发育，出现发育缓慢甚至畸型。
2014-08-10 18:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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