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宝宝尿有味，是不是苯丙酮尿症
补充说明：宝宝尿有味，是不是苯丙酮尿症
2021-12-29 14:52
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宝宝尿有异味可能是因为苯丙酮尿症，但是也不排除是因为泌尿系统感染、肾小球肾炎等原因所导致的。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，通常是因为宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现尿有异味的情况。宝宝还会出现智力低下、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。如果宝宝出现了苯丙酮尿症，需要及时去医院就医，必要时可以遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、泌尿系统感染
泌尿系统感染通常是因为细菌感染或者病毒感染所导致的。细菌感染导致的泌尿系统感染，会导致尿液中的白细胞或者细菌增多，从而出现尿有异味的情况。宝宝还会出现尿频、尿急、尿痛等症状。建议宝宝多喝水，可以在医生的指导下服用盐酸左氧氟沙星胶囊（该药物适用于18岁及以上成人，18岁以下禁用）、头孢克肟颗粒（该药物适用于6个月及以上的儿童和成人，6个月以下禁用）等药物进行治疗。
3、肾小球肾炎
肾小球肾炎是指肾小球损伤而引起的疾病，通常是因为遗传因素、感染因素、疾病因素等原因所导致的。宝宝会出现血尿、蛋白尿、水肿、腰痛等症状，还会出现尿有异味的情况。建议宝宝在医生的指导下服用片、甲泼尼龙片等药物进行治疗。
除了以上原因还可能是因为肾盂肾炎、膀胱炎、尿道炎等疾病所导致的。建议宝宝及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-09-02 13:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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