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苯丙酮酸尿症是缺乏什么酶？
补充说明：苯丙酮酸尿症是缺乏什么酶？
a******W 2018-12-14 22:30
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精选回答(1)
苯丙酮尿症酮尿症（phenylketon
rics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好。
2018-12-14 22:38
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，他是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的。你好，的苯丙酮尿症，是一种先天性遗传性疾病，所以目前并没有什么太好的治疗方法，临床上可能会出现智力低下，以及运动发育落后的症状，但是可以通过控制饮食方面予以纠正！
2018-12-14 22:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
