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dmd基因缺失一定会发病吗?

发病时间:不清楚

dmd基因缺失一定会发病吗?

补充说明:dmd基因缺失一定会发病吗?

2021-07-27 23:13

肌营养不良症 肌肉 变性 无力 缺陷

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致该病发生 。临床以进行性的肌肉出现萎缩无力为主要临床上的表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(Dmd)的可能发病机制为位于Xpzi的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935、肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2、56。

2022-08-26 13:42

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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