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bh4缺乏症pku都不高么？
补充说明：bh4缺乏症pku都不高么？
2021-12-31 02:24
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BH4缺乏症是罕见的疾病，高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，这是由于苯丙氨酸羟化酶和BH4缺乏两大病因所导致的，而高苯丙氨酸血症的类型是分为苯丙酮尿症也就是PKU和BH4缺乏症两种，BH4缺乏症则是由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 。
2022-09-21 22:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
