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余欣 副主任医师 南充市顺庆区东南社区卫生服务中心

擅长:中西医结合治疗外感发热、咳嗽、哮喘、肺胀、头痛、眩晕、心悸、失眠、胃痛、泄泻等内科常见病、多发病及疑难病症。

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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致代谢障碍引起的,该病可导致儿童智力低下,需要早期诊断和治疗,需要使用苯丙氨酸含量少的奶粉喂养,并适当补充酪氨酸。

2015-05-22 10:56

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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