发病时间：不清楚
丙酮酸尿症是什么病？
补充说明：丙酮酸尿症是什么病？
2021-12-24 09:55
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是由于儿童体内缺乏羟化酶而引起的，导致苯丙氨酸代谢紊乱和脑损伤。如果不治疗或稍后治疗，大多数儿童患有智力、运动和语言障碍。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症的唯一方法。治疗的目的是预防脑损伤。可以吃含有的食物以避免脑损伤。除了饮食疗法，治疗不典型苯丙酮尿症还应补充各种神经递质。一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食治疗。治疗开始得越早，效果越好。首先，我们应该吃低苯丙氨酸的食物。饮食控制应该至少持续到青春期以后。除了饮食控制外，还应给予药物治疗。
2023-01-13 16:30
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
