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苯丙酮尿症有没有不发病的？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症有没有不发病的？

补充说明：苯丙酮尿症有没有不发病的？

a******W 2019-05-12 16:42

苯丙酮尿症智力低下精神神经湿疹皮肤脑电图异常发育

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郝鹏锴主任医师吉林省妇幼保健院三甲

擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

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苯丙酮尿症属于遗传性疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。临床如果发现早，早期通过特殊食物治疗，可以和正常人一样发育。你的朋友就应该属于治疗及时，而没有出现临床症状。

2019-05-12 18:19

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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