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父母双方都没有，孩子会得苯丙酮尿症吗
补充说明：父母双方都没有，孩子会得苯丙酮尿症吗
2023-07-04 11:07
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父母双方都没有，孩子不一定会得苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是一种染色体隐性遗传病。如果父母双方都是遗传性苯丙酮尿症患者，那么孩子的发病率就会很高，且通常是属于同一种遗传模式。如果父母双方只有一方是这种遗传模式，孩子一般不会有这种疾病。但是如果父母双方都是苯丙酮尿症患者，那么孩子的患病率就会大大提高。苯丙酮尿症的发病通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的。该基因的突变可以导致苯丙氨酸不能正常代谢，使得苯丙氨酸在体内堆积，从而引起一系列的生化代谢紊乱。
苯丙酮尿症的主要临床表现是生长发育和精神发育迟缓，如湿疹、皮肤溃疡、呕吐、腹泻等。此外，由于苯丙氨酸是一种含硫氨基酸，如果孩子长期食用含有苯丙氨酸的食物，比如肉、奶、蛋等，就会导致苯丙氨酸在体内堆积，从而引起苯丙酮尿症。
因此，父母双方都没有，孩子不一定会得苯丙酮尿症。但是，如果孩子有苯丙酮尿症家族史，建议父母双方都要进行检测，以便及时发现和治疗这种疾病，保障孩子的健康。
2023-07-07 17:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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