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苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
补充说明：苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
有部分没有经过治疗的苯丙酮尿症患者可能不会出现智力低下的症状。
因为这些患者的病情比较轻微或者处于携带者状态，此时身体内仍然保留了正常的苯丙氨酸羟化酶活性，可以将体内的苯丙氨酸转化成其他物质，从而避免对大脑发育造成不利的影响。
虽然轻度的苯丙酮尿症患者在未经治疗时也可能表现为正常儿童，但建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度以评估病情变化。
针对苯丙酮尿症的管理需遵循专业医疗指导，早期诊断与治疗可显著改善预后，家长应确保孩子按时接受新生儿筛查以及定期复查。
2024-01-13 05:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
