发病时间：不清楚
苯丙酮尿症通知复查会不会复查没有
补充说明：苯丙酮尿症通知复查会不会复查没有
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
复查是为了确保苯丙酮尿症的诊断准确性，以及监测病情发展和治疗效果。
复查有助于消除初次检测时可能出现的误差，并通过比较不同时间点的检测结果来确定患者的实际状况。对于苯丙酮尿症，复查可以监测血液中苯丙氨酸浓度的变化，以评估治疗是否有效控制了该疾病的症状。
如果患儿在复查前存在感染性疾病、服用特殊药物或饮食不当等情况，可能影响苯丙酮尿症的指标水平，导致假阴性结果。
在复查过程中，家长需注意保持患儿的正常饮食习惯，避免摄入高蛋白食物，以免干扰检测结果。同时，应定期带患儿到医院进行生长发育评估和营养咨询，以确保其健康成长。
2024-03-29 10:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
