发病时间:不清楚
phe检查结果弱阳性
补充说明:phe检查结果弱阳性
2019-05-14 15:05
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 甲状腺功能低下 苯丙氨酸 盐酸
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精选回答(2)
phe检查结果弱阳性可能是患有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等疾病,建议及时就医治疗。
phe检查是一种通过抽血化验的方式来检查血液中苯丙氨酸浓度的检查,如果检查结果呈弱阳性,说明体内苯丙氨酸浓度较高,可能是患有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等疾病。如果确诊患有苯丙酮尿症,可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物治疗。如果确诊患有甲状腺功能低下,可以遵医嘱服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物治疗。
在日常生活中,要注意饮食健康,可以吃鸡蛋、鱼肉、胡萝卜、苹果等富含优质蛋白、维生素的食物,补充身体所需要的营养物质,提高免疫力。如果出现食欲不振、反应迟钝等症状,可以到医院就诊治疗。
2023-07-24 01:08
举报你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。根据目前检查结果来看,这可能与苯丙酮尿症有关,要进一步复查。
2019-05-14 15:32
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医生回答(1)
这种情况是十分常见的情况,但患者还是要引起重视,不能大意。PHE是检查苯丙酮尿症,阳性则为患有该病,Phe是筛查苯丙酮尿症的指标,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿。
2019-05-14 16:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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