发病时间：不清楚
苯丙酮尿症比例高吗？
补充说明：苯丙酮尿症比例高吗？
a******W 2019-05-15 10:18
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精选回答(1)
你好，苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，发病率相对是比较高的，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。新生儿筛查检测结果有异常的话，需要进一步复查。及时诊断明确后应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-05-15 11:04
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医生回答(1)
苯丙酮尿症疾病这种问题是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异。
2019-05-15 11:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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