发病时间：不清楚
宝宝苯丙酮尿症是因为早产吗？
补充说明：宝宝苯丙酮尿症是因为早产吗？
a******W 2019-05-16 03:07
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。2000 年我国报告发病率为 1/11 188，北方地区的发病率高于南方地区。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。家族成员中有苯丙酮尿症患者，是该病发病的危险因素。与早产没有关系。
2019-06-05 15:36
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医生回答(1)
早产通常不会使检查结果出错，通常苯丙氨酸含量＞4mg/dl就是不正常。应早确诊早治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到宝宝期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）。
2019-05-17 03:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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