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新生儿苯丙酮尿症能治愈吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治愈吗？
2019-07-12 08:41
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新生儿苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱，属于常染色体遗传代谢疾病。患有苯丙酮尿症的新生儿会表现出智力迟钝、苍白的肤色和带有鼠尿气味的尿液。患有苯丙酮尿症的新生儿应及时治疗。新生儿苯丙酮尿症主要用低苯丙氨酸奶粉治疗。当孩子长大后，他们也应该吃低蛋白质和低苯丙氨酸的食物。新生儿苯丙酮尿症很难治愈，但可以通过饮食控制。
2019-07-12 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
