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新生儿遗传代谢病怎样治疗？
补充说明：新生儿遗传代谢病怎样治疗？
2019-07-18 21:17
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新生儿遗传代谢病可以通过对症治疗、饮食控制等方式进行治疗。
1、对症治疗：遗传代谢性疾病通常由酶缺陷引起，身体无法代谢某些物质。应根据酶缺陷和疾病的具体类型进行相应的治疗。2、饮食控制：在许多时候，饮食控制是一种比较重要的手段，如苯丙酮尿症，这是一种常见的遗传代谢疾病。患者应减少饮食中的苯丙氨酸，甚至食用不含苯丙氨酸的食物，而不是普通蛋白质。随着科学的发展，临床上出现了基因治疗和酶替代治疗。
建议父母进行遗传咨询。如果父母患有遗传代谢性疾病，父母可能在第二次分娩后患上同样的疾病。
2022-08-18 08:56
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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首先说一下，遗传代谢病不能治好，遗传病一般没有办法彻底治愈，理论上讲遗传病可以应用基因治疗，但是目前基因治疗还不成熟，风险较大，建议配合采用中医治疗。中医中药有扶正祛邪，补气养血的功效，能提高机体免疫力。最终确诊还需要心脏彩超等检查。
2019-07-18 22:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
