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新生儿48种遗传代谢病有必要做吗？
补充说明：新生儿48种遗传代谢病有必要做吗？
2018-12-29 19:58
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新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，可以做到早发现早治疗，所以建议带孩子及时到医院检查，新生儿遗传代谢病筛查，现在是对新生儿的一项重要的检查。所以如果不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许给宝宝上户口的。为了孩子的健康生长一定要去做。
2023-03-07 13:45
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2018-12-29 20:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
