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新生儿phe什么意思
补充说明：新生儿phe什么意思
a******W 2020-06-24 10:57
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新生儿phe是筛查苯丙酮尿症的指标的意思。这个主要检查孩子有没有先天性疾病，如果值在正常范围内，说明孩子没有先天性疾病，如果检查发现偏高或者减弱，不在正常范围的话，需要及时到医院进行检查治疗。如果phe的值过高的话，会容易得苯丙酮尿症，因此平时照顾好孩子，坚持母乳。产妇哺乳期应该注意饮食方面的调理，要吃一些清淡的，高蛋白的饮食。
2020-07-02 13:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
