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新生儿pku值偏高就一定会是苯丙酮尿症吗
补充说明：新生儿pku值偏高就一定会是苯丙酮尿症吗
a******W 2020-09-21 13:39
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精选回答(1)
新生儿单纯的PKU高不能确诊为苯丙酮尿症，最好做血浆氨基酸分析和尿有机酸分析。智力低下是苯丙酮尿症的主要症状，早期饮食控制，低苯丙氨酸饮食，预防脑损伤和智力低下，饮食选择限制苯丙氨酸的摄入量，最好使用低苯丙氨酸牛奶配方。注意各种维生素、矿物质和微量元素的摄入。6个月后，辅食添加与正常儿童相似。治疗过程中，定期测定血苯丙氨酸浓度，并维持在正常值，一般饮食维持在8-10岁。
2020-09-21 18:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
