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新生儿为什么会phe偏高
补充说明：新生儿为什么会phe偏高
2020-09-26 18:36
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新生儿phe偏高，可能是苯丙酮尿症，是一种先天性遗传的代谢疾病，对宝宝的智力发育有所影响 。同时神经精神系统也会有影响，通常表现为皮肤色素脱失、皮肤骚痒、毛发干枯、抓痕、尿液有鼠尿味等。建议及时发现，及时治疗，这个病情，年龄越小，治疗的效果越好，通常是用饮食疗法来进行治疗的。新生儿需要进行低苯丙氨酸治疗，等血液浓度正常时，才可以添加母乳，会随着年龄的增长逐渐控制，一定要定期去复查。
2021-04-23 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
