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新生儿苯丙酮尿症的正常值是什么
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的正常值是什么
2020-11-15 17:34
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新生儿苯丙酮尿症的正常值在0.06-0.18mmol之间 。如果数值大于0.24mmol，建议再次抽血进行复查。如果确诊为苯丙酮尿症，需要及时就医，否则容易导致新生儿出现身体发育迟缓，或者智力发育迟缓的情况。苯丙酮尿症属于一种代谢异常的疾病，可能会导致苯丙氨酸以及其酮酸堆积在体内后，再从尿液中大量排出。
2021-04-06 10:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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