发病时间：不清楚
请问苯丙酮尿症0.19正常吗?新生儿，
补充说明：请问苯丙酮尿症0.19正常吗?新生儿，
a******S 2014-07-04 21:09
我要咨询
精选回答(1)
王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所
擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治
提问
如果是筛查，应该是比正常值略高一点，但不能确诊的，还需要复查，按经验，患病的可能性不大的。
2014-07-04 21:18
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
