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新生儿苯丙酮尿症的正常值是什么
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的正常值是什么
2021-04-16 11:11
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精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症的正常值一般是在1.8-6.0mg/dL之间。如果超过正常值，可能会出现疾病的症状，如果低于正常值，一般没有临床意义。
1、不正常
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿苯丙酮尿症的正常值低于1.8mg/dL，可能会出现皮肤以及神经系统的损伤，如出现白斑、尿布呈黑色、癫痫发作等症状。出现这种情况，建议家长及时带新生儿到正规医院进行检查，并在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，在平时要适当给新生儿补充维生素B1片，能够缓解该疾病带来的不适症状。
2、正常
如果新生儿苯丙酮尿症的正常值高于6.0mg/dL，可能会出现皮肤变白、癫痫发作、精神发育迟缓等症状，如果高于这个范围，家长可以带新生儿到正规医院进行检查，并遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，在平时要适当给新生儿补充维生素B1片，可以缓解该疾病带来的不适症状。
在日常生活中，家长要随时关注新生儿的身体变化情况，如果出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2021-05-07 15:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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