发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症是什么病正常值是多少
2021-05-12 15:05
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍的疾病，正常值是60到180毫摩尔每升，若是苯丙酮超过1.2毫摩尔每升就可以诊断为苯丙酮尿酸症。该病的症状是头发枯黄、皮肤白，慢慢患者的生长发育、智力发育会变的落后。建议患者要注意饮食多吃蔬菜、水果、糖果等，绝对不能吃动物内脏、海鲜、乳酪。
2021-05-20 17:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
