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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

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你描述的情况如果新生儿遗传代谢病筛查异常需及时复查,一般正规医院都是通知具体的复查时间。建议平时放松心情,避免过度紧张焦虑,合理喂养,保证营养均衡,补充足量的维生素及微量元素,适时补钙,多晒太阳,促进钙质吸收,注意保暖,防止受凉。

2021-06-30 11:27

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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